ИСТИНА

Введение Соматические мутации в промоторной области гена обратной транскриптазы теломеразы человека (hTERT) были идентифицированы при многих типах рака. Промотор hTERT имеет последовательности, обеспечивающие образование структур G-квадруплекса (G4), присутствие которых связано с повышенной мутагенностью генома. Мы проверяли, являются ли мотивы G4 промоторов TERT в классе млекопитающих эволюционно консервативными и, следовательно, биологически значимыми. Найденные эволюционно консервативные G4 в промоторах TERT у млекопитающих, вероятно, биологически значимы. Найденный пример перекрытия G4 с сайтами транскрипционных факторов демонстрирует один из возможных механизмов влияния G-квадруплексов на транскрипцию TERT. Данные о повышенной частоте мутаций в петлях согласуются с экспериментальными данными о влиянии G-квадруплексов на репарацию ДНК. Работа поддержана Российским научным фондом (проект № 21-14-00161).