|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
Получение положительного контроля для молекулярной диагностики α-талассемиидипломная работа (Бакалавр)
- Научные руководители: Шастина Н.С., Финашутина Ю.П.
- Автор: Турба Дарья Алексеевна
- Тип: Бакалавр
- Организация, в которой проходила защита: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «МИРЭА – Российский технологический университет»
- Год защиты: 2020
- Аннотация: Одной из причин появления анемии являются наследственные заболевания, вызванные генетическими мутациями. К таким нарушениям относятся, например, серповидноклеточная анемия, анемии Фанкони и Даймонда-Блекфена, синдром Швахмана-Даймонда, а также наиболее распространенное генетическое заболевание - талассемия. Подобного рода нарушения чаще всего имеют прогрессирующий характер и могут приводить к инвалидизации и смерти. На данный момент не существует эффективного способа лечения для многих генетических заболеваний. В основном, терапия имеет симптоматический и паллиативный характер. Диагностика, основанная на молекулярно-генетических методах анализа, например, ПЦР, также осложнена многими факторами (дороговизной обследования, чувствительностью и точностью методик и аппаратуры, а также вариативностью симптомов и степенью их проявления). Несмотря на то, что талассемия наиболее распространена в регионах средиземноморья и средней и восточной Азии, уже были зарегистрированы случаи носительства данного генетического отклонения в России. В наше время существует тенденция к массовой миграции людей из стран Закавказья и Центральной Азии, у которых чаще чем у жителей средней полосы России встречаются наследственные заболевания крови, вызванные мутациями гена гемоглобина, которые повышают у них устойчивость к малярии. С ростом числа межнациональных браков национальный состав страны становится более разнообразным, мигранты привносят свои гены. В настоящее время реальное число больных талассемией в России неизвестно, поэтому существует проблема разработки и внедрения средств диагностики. Цель данной работы - создание стабильных положительных контролей для тест-системы на основе ПЦР для выявления делеций 3.7 и 20.5 α-глобинового гена, приводящих к появлению α-талассемии.
- Добавил в систему: Финашутина Юлия Павловна