ИСТИНА

Изобретение относится к области биохимии. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики спинальной мышечной атрофии, предусматривающий определение делеции 7 экзона гена SMN1, где проводят прямую диагностику с использованием ПЦР-ПДРФ, и косвенную диагностику со специфическими праймерами для анализа наследования молекулярно-генетических маркеров, сцепленных с мутацией. Способ показал высокую специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа. Изобретение может быть использовано в генетической диагностике. 2 ил., 2 пр.