Аннотация:Мутантные формы по гену IDH1 медленно прогрессируют, имеют меньший риск малигнизации и в целом обладают выраженным антионкогенным эффектом. При этом 98,9% мутаций стереотипны и происходят в одном и том же участке гена — мутация R132H. Мутация гена IDH1 является сложным многоуровневым процессом, представляющим собой новый, ранее не описанный механизм активации антионкогенной внутриклеточной защиты. Причина ее возникновения в опухолевых клетках de novo связана с блокированием процессов дифференцировки и образования клеток головного мозга в процессе развития, что подтверждается тяжелыми гипоплазиями головного мозга у пациентов с врожденными формами данной мутации. Был описан принципиально новый механизм противоопухолевой защиты — стереотипная мутация гена, мутация же гена IDH1 является по сути ключевым событием, индуцирующим дальнейший каскад антионкогенных механизмов при глиомах головного мозга.