Аннотация:Гипофосфатазия — редкое наследственное прогрессирующее заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL,
вследствие которой угнетается активность щелочной фосфатазы. Из-за нарушения процесса минерализации
костной ткани в клинической картине преобладают рахитоподобные деформации скелета, но зачастую возникают
и другие системные проявления — нарушение дыхания, поражение мочевыделительной системы и неврологические
расстройства. У пациентов выявляют судороги, задержку физического и психомоторного развития, дефицит
внимания, мышечную слабость, быструю утомляемость, внутричерепную гипертензию, связанную с развитием
краниосиностозов. Тяжесть гипофосфатазии зависит от времени ее манифестации: наибольшая смертность регистрируется
при перинатальной и инфантильной формах заболевания. Диагностика основана на выявлении характерных
клинических симптомов — задержки роста и развития, деформации скелета, болей в мышцах и суставах,
преждевременного выпадения зубов. В лабораторных анализах отслеживается стойкое снижение уровня щелочной
фосфатазы с учетом возраста и пола пациента; при низкой активности фермента уровни субстратов щелочной
фосфатазы пиридоксаль-5-фосфат в крови и фосфоэтаноламина в моче всегда повышены. На рентгенограммах
длинных трубчатых костей обнаруживаются «языки» просветления, проецирующиеся от зоны роста в метафизы,
а также гипоминерализация, остеопения и другие деформации. Все пациенты с подозрением на гипофосфатазию
должны быть проконсультированы клиническим генетиком и обследованы на выявление мутации в гене ALPL.