Синдром фон Гиппеля-Линдау: особенности лечения и наблюдения. Клинический случай и краткий обзор литературыстатья
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 28 февраля 2020 г.
Аннотация:Неуклонно растущий интерес к изучению генетических аспектов эндокринных заболеваний обусловлен не столько поиском новых патологий, сколько стремлением разработать методы ранней диагностики, а также необходимостью подбора оптимального алгоритма лечения и наблюдения пациентов. Хоть 20% пациентов с синдромом фон Гиппеля-Линдау и не имеют семейного анамнеза заболевания, в рамках данной патологии наследственная предрасположенность более закономерна и сопряжена с определёнными фенотипическими проявлениями. Несмотря на неагрессивное течение, относительная непредсказуемость манифестации компонентов синдрома и отсутствие регулярного динамического контроля могут повысить риск осложнений хирургического лечения и стать причиной инвалидизации в раннем возрасте. Представленный клинический случай отражает необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению пациента c синдромом фон Гиппеля-Линдау. Персональные медицинские данные публикуются с письменного согласия пациента.