Спастическая атаксия как редкий клинический вариант болезни Фридрейхастатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 24 января 2020 г.
Аннотация:Спастическая атаксия — сравнительно редкое фенотипическое проявление заболеваний группы наследственных спиноцеребеллярных атаксий, обычно вызывающее серьезные диагностические затруднения. Обследован больной с синдромом спастической атаксии, у которого при ДНК-анализе выявлена гомозиготная мутация, характерная для болезни Фридрейха (удлинение области тринуклеотидных GAA-повторов в гене Х25). Это позволило диагностировать у обследованного пациента болезнь Фридрейха. Обобщены данные литературы об атипичных случаях болезни Фридрейха с пирамидной симптоматикой, а также обсуждена роль генодиагностики в систематизации наследственных атактических синдромов.