|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ SNP A1298C ГЕНА MTHFR В РАЗВИТИИ ВРОЖДЕННЫХ РАСЩЕЛИН ГУБЫ И НЁБАстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 12 августа 2020 г.
- Авторы: Учаева В.С., Васильев Ю.А., Грачева А.С., Гуленко О.В., Удина И.Г.
- Журнал: Генетика
- Том: 54
- Номер: 13
- Год издания: 2018
- Издательство: ФГБУ "Издательство "Наука"
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 108
- Последняя страница: 112
- DOI: 10.1134/S0016675818130192
- Аннотация: Рассмотрены особенности ассоциаций SNP A1298C гена MTHFR с врожденными изолированными расщелинами губы и нёба у населения Краснодарского края. На базе Детской краевой клинической больницы Краснодара изучены дети с врожденными расщелинами губы и/или нёба (ВРГН) (N = 230), а также матери этих детей (N = 89) и контрольная группа детей (N = 162). Все дети родились и проживают в Краснодарском крае. Проведено генетико-демографическое анкетирование. Анализ распространения SNP A1298C (rs1801131) гена MTHFR проведен методом ПЦР-ПДРФ с рестриктазой MboII, а также частично методом тетрапраймерной ПЦР. В контрольной группе и у матерей детей с ВРГН не наблюдали отклонений от равновесия по Харди–Вайнбергу. Для детей с ВРГН наблюдали достоверный избыток гетерозигот и отсутствие равновесия по Харди–Вайнбергу, что свидетельствует о вовлеченности рассматриваемого SNP в формирование данных ВПР. Анализ распределения объединенных групп генотипов (А/С плюс С/С) с мутантными аллелями и генотипа A/A позволил установить достоверное отличие по распределению рассматриваемых классов генотипов у детей с ВРГН от контроля: χ2 = 7.4792, d.f. = 1, p < 0.01. Аллель C выступает как аллель риска: OR= 1.78; 95%CI = (1.15–2.75); p = 0.008 (доминантная модель). Для матерей детей с ВПР достоверных отклонений в распределении объединенных генотипов не наблюдали. Таким образом, можно сделать вывод, что A1298C гена MTHFR ассоциируется с формированием изолированных расщелин губы и нёба у детей в Краснодарском крае.
- Добавил в систему: Грачева Алеся Сергеевна