Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 4 августа 2021 г.
Аннотация:Возросший во всем мире интерес к болезни Помпе (дефициту кислой мальтазы) объясняется эффективностью появившейся в 2006 г. ферментозамещающей терапии (с использованием рекомбинантной человеческой альфа-глюкозидазы), которая направлена на основное патогенетическое звено заболевания. Решение задачи выявления пациентов, страдающих болезнью Помпе, в нашей стране связано с внедрением новых диагностических технологий, организацией соответствующих диагностических мероприятий, а также с преодолением недостаточной информированности врачей. В обзоре дается характеристика клинической картины инфантильной и позднодебютирующей форм заболевания. Описан спектр специальных методов диагностики: биохимический анализ, исследование в культурах тканей, морфологическое исследование, молекулярно-генетическая диагностика. Применение указанных методов и, в частности, анализ сухих пятен крови, позволит своевременно выявлять детей, страдающих этим, в настоящее время курабельным, заболеванием.