Современные технологии диагностики наследственных болезней обмена аминокислотстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 4 августа 2021 г.
Аннотация:Рассмотрены современные аспекты этиологии, классификации и диагностики наследственных болезней обмена аминокислот. Описан план дифференциальной диагностики и целенаправленного лабораторного исследования, в том числе такими высокотехнологичными методами, как жидкостная тандемная хромато-масс-спектрометрия и газовая хроматография-масс-спектрометрия.