Association of MUC19 gene polymorphic variants with asthma in Russians based on genome-wide study results

Karunas, A.S.; Yunusbaev, B.B.; Fedorova, Y.Y.; Gimalova, G.F.; Khusnutdinova, E.K.

Авторы: Karunas A.S., Yunusbaev B.B., Fedorova Y.Y., Gimalova G.F., Khusnutdinova E.K.
Журнал: Russian Journal of Genetics
Том: 51
Номер: 11
Год издания: 2015
Издательство: Maik Nauka/Interperiodica Publishing
Местоположение издательства: Russian Federation
Первая страница: 1135
Последняя страница: 1143
DOI: 10.1134/s1022795415110083
Аннотация: Бронхиальная астма (БА) является гетерогенным многофакторным заболеванием, в большинстве случаев характеризующимся хроническим воспалением дыхательных путей. С целью идентификации генов предрасположенности к БА у индивидов различной этнической принадлежности нами проведен полногеномный анализ ассоциации. Исследуемая выборка состояла из 358 неродственных больных БА (160 русских, 125 татар, 73 башкира) и 369 человек контрольной группы (152 русских, 117 татар, 100 башкир). Генотипирование образцов ДНК проведено c использованием Illumina Human610 quad array (“Illumina”) в рамках проекта GABRIEL. Репликация результатов полногеномного анализа выполнена на дополнительной независимой выборке, состоящей из 310 больных БА (132 русских, 105 татар, 73 башкир) и 314 человек контрольной группы (131 русский, 106 татар, 77 башкир). Полногеномный анализ показал наличие ассоциации БА у русских с полиморфными локусами гена MUC19 (12q12), кодирующего гель-формирующий муцин 19. Наиболее высокий уровень ассоциации БА обнаружен с rs2933346, расположенным в 52-м интроне этого гена (р = 2.59 ? 10-6). Семь полиморфных локусов гена MUC19 (rs1492313, rs2588401, rs2588402, rs2638863, rs2638864, rs1352940, rs2933373), находящихся в тесном неравновесии по сцеплению между собой и rs2933346, ассоциированы с БА с одинаковой величиной р-значения (р = 4.96 ? 10-6). Репликативное исследование rs1492313 в независимой выборке индивидов подтвердило наличие ассоциации полиморфных локусов данного гена с развитием БА у русских. По имеющимся у нас данным, ассоциация полиморфных вариантов гена MUC19 с БА не была ранее выявлена ни в одном исследовании. Полученные нами результаты свидетельствуют о важной роли полиморфных вариантов гена MUC19 в формировании предрасположенности к развитию БА у индивидов русской этнической принадлежности.
Добавил в систему: Карунас Александра Станиславовна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ИНХС РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ИНХС РАН

Association of MUC19 gene polymorphic variants with asthma in Russians based on genome-wide study resultsстатья

Прикрепленные файлы