Аннотация:Впервые у пациента с асимптомным удлинением интервала QT на электрокардиограмме была выявлена миссенс-мутация c.277G>A (p.Val93Ile) в гене KCNJ2, ранее описанная в литературе только как причина семейной формы фибрилляции предсердий. Соответствующая аминокислотная замена была введена в плазмиду, кодирующую канал Kir2.1, и мутантный ген был экспрессирован в клетках яичника китайского хомячка (CHO-K1), чтобы оценить влияние мутации на параметры тока IK1. С помощью метода локальной фиксации потенциала в конфигурации whole-cell в режиме фиксации потенциала провели изучение интегрального тока IK1. В результате исследования было показано, что мутация c.277G>A (p.Val93Ile) реализуется по типу усиления функции канала Kir 2.1. Наличие стабильного активирующего влияния на функции белка свидетельствует в пользу клинической значимости выявленного варианта.