|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
Ассоциация клинико-инструментальных и молекулярно-генетических предикторов с риском развития и опухолевой прогрессии меланоцитарных внутриглазных новообразованийстатья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Мякошина Е.Б., Бурденный А.М., Логинов В.И., Хлгатян М.Р.
- Журнал: Российский офтальмологический журнал ( РОЖ)
- Том: 13
- Номер: 4
- Год издания: 2020
- Первая страница: 24
- Последняя страница: 32
- DOI: 10.21516/2072-0076-2020-13-4-24-32
- Аннотация: Цель работы - выявить частоту и возможные ассоциации онкогенов GNAQ и GNA11 в цоДНК периферической крови, а также связь полиморфного маркера rs1045642 гена ABCB1/MDR1 с клинико-инструментальными характеристиками невусов и начальной меланомы хориоидеи. Материал и методы. Проспективное исследование 81 (84 глаза) ранее не леченного пациента (средний возраст - 57,8 ± 13,8 года) включало общую офтальмологическую и специальную инструментальную диагностику: ультразвуковое исследование, спектральную оптическую когерентную томографию (СОКТ) и ОКТ-ангиографию. С учетом характера патологического процесса больные были распределены на следующие группы: I - со стационарным невусом хориоидеи (n = 23 глаза, 28 %), средний возраст пациентов - 61,1 ± 13,6 года; II - с прогрессирующим невусом хориоидеи (n = 24 глаза, 29 %), средний возраст 54,8 ± 13,0 года; III - с начальной меланомой хориоидеи (n = 37 глаз, 43 %), средний возраст - 56,2 ± 14,8 года. Генотипирование осуществляли методом анализа кривых плавления. Результаты. Показана значимая связь наличия циркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК) (онкогены GNAQ/GNA11) и генотипа СС гена АBСB1 с риском развития начальной меланомы хориоидеи и невусов хориоидеи. У пациентов с прогрессирующим невусом хориоидеи отмечается неблагоприятная значимость мутаций в генах GNAQ/ GNA11 (цоДНК). Предположена относительная неблагоприятная прогностическая значимость наличия мутаций генов GNAQ/ GNA11 в цоДНК в периферической крови пациентов со стационарным невусом хориоидеи. Статистически значимых ассоциаций между мутациями в генах GNAQ/GNA11 и полиморфизмом гена ABCB1 с клинико-инструментальными параметрами опухолей выявить не удалось. Заключение. Установленные особенности могут быть использованы для скрининга пациентов с меланоцитарными внутриглазными новообразованиями и разработки современных подходов к прогнозированию течения увеальной меланомы в раннем доклиническом периоде
- Добавил в систему: Логинов Виталий Игоревич