Редкий вариант наследственной формы оссифицирующего миозита в клинической практике онкологастатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 20 апреля 2022 г.
Аннотация:Оссифицирующий миозит (OM) является характеризующимся гетеротопическим формированием кости в мышцах или мягких тканях редким заболеванием, которое часто принимают за неоплазию. Причины оссификации в этих тканях могут быть различными. В большинстве случаев это предшествующие заболеванию травмы, но этиология может быть генетически обусловленной. Наследственный оссифицирующий миозит или прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) ассоциируется с мутациями в гене ACVR1 и врожденными аномалиями, из которых постоянными являются аномалия больших пальцев ног, а также широкая шейка бедра. Описывается случай ПОФ у девочки 9 лет, поступившей в клинику с припухлостью в области лопатки и шеи с предположительным диагнозом мезенхимома. Выявленная редкая герминальная мутация в гене ACVR1 стала решающим фактором в дифференциальной диагностике начального проявления ПОФ до появления признаков оссификации, видимых при гистологическом исследовании. случай представляет интерес из-за редкости патологии и трудности диагностики раннего проявления ПОФ. Для своевременной диагностики ПОФ необходим мультидисциплинарный подход с участием профильных специалистов.