|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
ПЕРВИЧНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ АНГИОСАРКОМЫ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ У БЛИЗ НЕЦОВОЙ ПАРЫ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙстатья
- Авторы: БУДИК Ю.А., ЛЮБЧЕНКО Л.Н., АНУРОВА О.А., ФЕДЕНКО А.А., СОБОЛЕВСКИЙ В.А., СЕМЬЯНИХИНА А.В., ПОСПЕХОВА Н.И., ИСТОМИН И.А.
- Журнал: Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи
- Номер: 3
- Год издания: 2011
- Первая страница: 66
- Последняя страница: 74
- Аннотация: Саркомы мягких тканей - редкие злокачественные новообразования. Первичные ангиосаркомы молочной железы составляют около 0,04% от всех злокачественных опухолей молочной железы. Мы приводим клинический случай синхронного развития первичных ангиосарком молочных желез у близнецовой пары 22 лет. Диагноз установлен при гистологическом исследовании после выполнения биопсии опухоли. Пациентки получили комбинированное лечение. У одной из сестер опухоль занимала всю молочную железу, поэтому на первом этапе было проведено 5 курсов химиотерапии (XT) гемцитабином и доцетакселом. Затем выполнена мастэктомия справа с одномоментной реконструкцией. В послеоперационном периоде проведено еще 3 курса XT по описанной схеме. У второй пациентки в связи с размерами опухоли менее 5 см на первом этапе выполнена мастэктомия слева с сохранением кожи с одномоментной реконструкцией. Адъювантно проведено 6 курсов XT по описанной схеме. При исследовании ДНК у обеих пациенток выявлены наследуемые: герминальная мутация А518А (с.1782А/Т) в 10-м экзоне гена BRCA2, полиморфный вариант V269V (с.4035Т/С) в 11-м экзоне гена BRCA2, полиморфный гаплотип в гетерозиготном состоянии в гене BRCA1. В гене ТР53 выявлен полиморфный вариант Int3dupl6 в 3-м интроне в гетерозиготном состоянии. У отца пациенток-близнецов в гене BRCA2 обнаружена мутация А518А. Пациентки прослежены в течение 12 мес без признаков прогрессирования
- Добавил в систему: Семьянихина Александра Владимировна