|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
Genetic and epigenetic profiling of the BRCA1 / 2 genes in solitary ovarian cancer and multiple primary ovarian tumorsстатья
- Авторы: Esenova M.E., Payanidi Yu G., Vinokurova S.V., Shevchuk A.S., Tikhonovskaya M.N., Zhordania K.I.
- Журнал: Онкогинекология
- Том: 11
- Номер: 2
- Год издания: 2021
- Издательство: Межрегиональная общественная организация "Общество специалистов онкологов по опухолям репродуктивной системы"
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 11
- Последняя страница: 18
- DOI: 10.17650/2686-9594-2021-11-2-11-18
- Аннотация: Введение. Рак яичников (РЯ) - сложное и малоизученное заболевание, уносящее жизни до 70-80 % пациенток. Поэтому практических врачей интересует любая перспектива улучшения выживаемости данной категории больных. С этих позиций изучение генетических и эпигенетических функций, связанных с возникновением этой патологии, нам кажется своевременным и перспективным.Цель исследования - изучить клинико-морфологические особенности опухолей у больных РЯ с учетом наличия мутаций и метилирования генов BRCA1/2.Материалы и методы. В исследование было включено 180 больных РЯ (FIGO I-IV стадии), получавших лечение в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России с 2008 по 2019 г. В соответствии с BRCA-статусом и количеством первичных опухолей пациентки были поделены на 3 группы. Объектами исследований явились венозная кровь больных, клинические образцы РЯ (биопсийный материал), а также архивные образцы гистологических препаратов и парафиновые блоки. Образцы ДНК из цельной крови пациенток протестированы на наличие герминальных мутаций BRCA1 5382insC, BRCA1 4153delA, BRCA1 185delAG, BRCA2 6174delT методом пиросеквенирования. ДНК из биопсийного материала и архивных парафиновых срезов проанализированы на наличие метилирования в промоторах генов BRCA1 и BRCA2 методом бисульфитного пиросеквенирования на приборе PyroMark Q24 (Qiagen, США) с использованием специфических праймеров, амплифицирующих локусы, содержащие промоторные области генов BRCA1 и BRCA2.Результаты. Проведенное молекулярно-генетическое тестирование показало, что частота встречаемости мутаций гена BRCA1 у больных солитарным РЯ составила 21,1 % (38/148), а у больных РЯ при полинеоплазии - 40,6 % (13/32). Частота встречаемости метилирования промотора гена BRCA1 у больных солитарным РЯ составила 12,2 % (18/148), а в группе больных РЯ при полинеоплазии - 3,1 % (1 наблюдение). В 100 % случаев опухоль яичников при наличии метилирования была представлена серозной аденокарциномой: в 15 (78,9 %) наблюдениях - high grade и в 4 (21,1 %) - low grade.Выводы. Гиперметилирование промотора BRCA1 было выявлено только в группе больных спорадическим серозным РЯ. Метилирование не было обнаружено у больных несерозным РЯ, а также у больных РЯ - носительниц мутаций гена BRCA1 (как при солитарном РЯ, так и при первично-множественном процессе).
- Добавил в систему: Паяниди Юлия Геннадьевна