Аннотация:Первичные митохондриальные заболевания (ПМЗ) - генетически и клинически гетерогенные заболевания, характеризующиеся нарушением структуры или функций системы окислительного фосфорилирования (OXPHOS), включая электрон-транспортную цепь. Несмотря на успешное применение методов секвенирования нового поколения в диагностике наследственных заболеваний в последнее десятилетие, существует ряд объективных трудностей в интерпретации результатов, особенно при обнаружении новых генов или новых вариантов нуклеотидной последовательности. Анализ биомаркеров, которые являются индикаторами нарушения функций митохондрий, является важным этапом в диагностике многих ПМЗ. Целью данной работы было проведение анализа спектра и концентраций 72 органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометнией (ГХ-МС,7890А/5975С, Agilent Technologies, США) в выборке из 84 пациентов с подтвержденным молекулярно-генетическими методами диагнозом ПМЗ и оценка их диагностической значимости. Среди 84 пациентов с ПМЗ, отклонения в спектре органических кислот были выявлены в 78% (66/84) случаев. Уникальный спектр органических кислот наблюдался при митохондриальных гепатопатиях, связанных с мутациями в гене DGUOK: наравне с повышением уровня лактата, пирувата, 3-гидроксибутирата было выявлено повышение концентрации 4-гидроксифениллактата, 4-гидроксифенилпирувата. При анализе ROC-кривых было показано, что диагностическая значимость маркеров убывает в ряду: 3-гидроксибутират, лактат, пируват. При проведении оценки достоверности теста показано, что повышение концентраций пирувата и 4-гидроксифениллактата может быть принято во внимание при предположении ПМЗ у пациента.