Клинические особенности течения саркоидоза у больных с разными полиморфизмами гена АСЕ

Французевич, Л.Я.; Бобков, А.П.; Джайн, М.; Рахматуллин, Т.И.; Алешина, А.Н.; Кодиров, Х.Н.; Шоломова, В.И.; Бровко, М.Ю.; Белевский, А.С.; Самоходская, Л.М.; Краснова, Т.Н.

Авторы: Французевич Л.Я., Бобков А.П., Джайн М., Рахматуллин Т.И., Алешина А.Н., Кодиров Х.Н., Шоломова В.И., Бровко М.Ю., Белевский А.С., Самоходская Л.М., Краснова Т.Н.
Журнал: Лечебное дело
Номер: 2
Год издания: 2022
Первая страница: 85
Последняя страница: 92
DOI: 10.24412/2071-5315-2022-12811
Аннотация: Повышение уровня сывороточного ангиотензин-I-превращающего фермента (АПФ) включено в критерии диагностики и активности саркоидоза, однако достоверная корреляция между концентрациями АПФ в крови и гранулемах при этой патологии не доказана. Напротив, генетические факторы, такие как полиморфизм инсерции/делеции (I/D) гена ACE, составляют до 47% межиндивидуальной вариабельности уровня сывороточного АПФ в здоровой популяции. С помощью фенотипирования были выявлены различия в поверхности сывороточного АПФ у больных саркоидозом и пациентов контрольной группы, предположительно связанные с избыточным поступлением АПФ из саркоидных гранулем. Целью исследования явилось определение диагностической значимости вариантов I/D-полиморфизма гена ACE у больных саркоидозом по результатам фенотипирования АПФ. В исследование включен 131 пациент: 72 – в основную группу и 59 – в контрольную. Распределение по вариантам полиморфизма в 2 сравниваемых когортах не различалось (p = 0,328). Вне зависимости от варианта I/D-полиморфизма гена ACE показатель фенотипирования 1G12/9B9 оказался универсальным маркером для больных саркоидозом. Активность АПФ по субстратам ZPHL (Z-Phe-His-Leu) и HHL (Hip-His-Leu) была увеличена у пациентов-носителей D-аллеля гена ACE, а коэффициенты 9B9/ZPHL, 9B9/HHL – значимо уменьшены у пациентов-носителей гомозиготных аллелей. Таким образом, большое количество исследуемых параметров при фенотипировании АПФ позволяет оценить вклад генетических факторов в изменение активности фермента в крови. Чувствительность (более 80%) 1G12/9B9 в диагностике саркоидоза выше, чем при традиционно используемых методах определения активности АПФ.
Добавил в систему: Джайн Марк

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ИНХС РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ИНХС РАН

Клинические особенности течения саркоидоза у больных с разными полиморфизмами гена АСЕстатья

Прикрепленные файлы