Аннотация:Дифференциальная диагностика гипогликемического синдрома остается актуальной проблемой в педиатрии. В представленной статье у мальчика описан случай болезни накопления гликогена (БНГ) типа 0, который, несомненно, является редкой патологией, что затрудняет диагностику данной формы гликогеноза. В настоящем описании случай БНГ 0 типа обусловлен мутацией в гене GYS2, кодирующем печеночную изоформу гликогенсинтазы. Эта форма болезни, как правило, протекает бессимптомно в младенчестве. Однако ее можно заподозрить в случае, когда отказ от ночных кормлений вызывает определенные затруднения из-за возникающей у ребенка голодной кетотической гипогликемии. Первые клинические симптомы появляются в раннем детстве при включении более разнообразного питания у ребенка, увеличении промежутков между приемами пищи. Симптомы заболевания обусловлены в первую очередь гипогликемией. Необходимо отметить, что, несмотря на низкие показатели гликемии, у большинства детей нет никаких нарушений психического развития, так как повышение уровня кетоновых тел в плазме крови обеспечивает мозг альтернативным источником энергии.