Аннотация:В статье представлен обзор научных работ, посвященных проблеме репродуктивного здоровья мужчин с синдромом Клайнфельтера (СК) с позиции патогенеза, возможности обеспечения биологического отцовства и риска возникновения хромосомных аномалий у потомства. Освещены известные на сегодняшний день обстоятельства развития патологического состояния гонад с внутриутробного периода развития.Несмотря на то что СК является одной из наиболее частых причин мужского бесплодия, ассоциированного с хромосомными аномалиями, ввиду вариабельности клинических проявлений данного заболевания до широкого внедрения неинвазивного пренатального тестирования доля пациентов, выявленных до наступления пубертата, не превышала 10%. Согласно приведенным в статье результатам исследований, репродуктивный потенциал у мужчин с СК зачастую снижен уже в период раннего детства, что целесообразно учитывать при выборе дальнейшей тактики ведения пациентов.В литературе имеются данные о единичных случаях наступления спонтанной беременности от мужчин с СК, в связи с чем обеспечение биологического отцовства у данной группы пациентов зачастую возможно лишь путем применения хирургических методов экстракции сперматозоидов и вспомогательных репродуктивных технологий. В статье подробно рассмотрены такие методы, как хирургическая экстракция сперматозоидов (testicular sperm extraction, TESE) и микрохирургическая экстракция сперматозоидов (microdissection testicular sperm extraction, mTESE) с позиции их эффективности и безопасности для пациента, а также представлены факторы, потенциально способные повлиять на исход операции. Оптимальным периодом проведения названных манипуляций является возраст пациента от 18 до 30 лет, а применение перечисленных хирургических методов у подростков вызывает бурные дискуссии.Проанализированные в статье результаты исследований позволяют предположить, что риск передачи хромосомных аномалий потомству является, скорее, низким, что, однако, не исключает необходимости проведения медико-генетического консультирования, а также предимплантационной или внутриутробной диагностики.