Аннотация:Полногеномное и полноэкзомное секвенирование имеет общепризнанную клиническую значимость для диагностики орфанных заболеваний. Вследствие развития технологии секвенирования и последующего снижения затрат на тестирование, данные методы все чаще используются не только в клинических целях, но и в качестве инструмента скрининга здоровых индивидов. При проведении исследования по поводу подозрения на генетическое заболевание в семье и при тестировании здорового человека «по желанию» могут быть выявлены «случайные находки» с разной клинической значимостью. Однако в ряде профессиональных руководств появились рекомендации по систематическому поиску клинически значимых вторичных результатов - так называемому оппортунистическому скринингу. В соответствии с этим активно обсуждаются этические проблемы оппортунистического скрининга в контексте соразмерности пользы и рисков для тестируемого человека, информированного согласия и защиты его автономии и справедливости. Этические проблемы в связи с клиническим использованием анализа генома в Российской Федерации мало изучены. В данной обзорной статье описываются упомянутые проблемы и на основе международного опыта.