|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
Клинические особенности течения разных форм миотонической дистрофии 1-го типастатья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Ерохина Е.К., Мельник Е.А., Влодавец Д.В.
- Журнал: Русский журнал детской неврологии
- Том: 18
- Номер: 1
- Год издания: 2023
- Издательство: АБВ-пресс
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 22
- Последняя страница: 37
- DOI: 10.17650/2073-
- Аннотация: Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) – одна из самых распространенных нервно-мышечных болезней с аутосомно-доминантным типом наследования, ассоциированная с экспансией CTG-повторов в гене DMPK. ОсобенностьюМД1 является наличие не только мышечных симптомов, но и мультисистемности. В зависимости от возраста дебютаболезни и количества CTG-повторов выделяют врожденную, инфантильную, ювенильную, классическую (взрослую)форму и форму с поздним дебютом. Каждая форма имеет свои особенности дебюта, течения, клинической картиныболезни, что затрудняет своевременное установление диагноза. Повышение осведомленности врачей всех специальностей о характере течения разных форм МД1 позволит диагностировать заболевание на более ранних сроках,улучшить прогноз и качество жизни пациентов. В статье приводится обзор литературы, демонстрирующий спектрклинических проявлений при разных формах МД1.
- Добавил в систему: Мельник Евгения Александровна