|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
Животные модели митохондриальных заболеваний, вызванных мутациями в ядерных генахстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
- Авторы: Аверина О.А., Кузнецова С.А., Пермяков О.А., Сергиев П.В.
- Журнал: Acta Naturae (русскоязычная версия)
- Том: 15
- Номер: 4
- Год издания: 2023
- Издательство: Парк-медиа
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 4
- Последняя страница: 22
- DOI: 10.32607/actanaturae.25442
- Аннотация: Митохондриальные болезни, вызываемые мутациями в ядерных генах, входят в большую группу наследственных заболеваний, при которых наблюдается угнетение энергетического обмена. Эти заболевания представляют особый интерес, поскольку ядерные гены кодируют не только большинство структурных белков системы окислительного фосфорилирования (OXPHOS), но и все белки, участвующие в их импорте из цитоплазмы и сборке в митохондриях. Дефекты в любом из этих белков могут привести к функциональному нарушению работы дыхательной цепи, включая дисфункцию комплекса I, играющего центральную роль в процессах клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования, что является наиболее частой причиной митопатологий. Митохондриальные болезни проявляются в раннем возрасте и характеризуются прогрессирующим течением и поражением, в первую очередь, энергоемких тканей и органов. Терапию митохондриальных болезней необходимо начинать как можно раньше, однако их диагностика затрудняется гетерогенностью заболеваний и перекрыванием спектров их клинических проявлений. Для понимания молекулярного патогенеза митохондриальных болезней создают животные модели, т.е. животных с мутациями, проявления которых напоминают симптомы митопатологий человека. Использование животных моделей открывает новые возможности в исследовании функций генов, кодирующих митохондриальные белки, молекулярных механизмов возникновения и развития митопатологий, что необходимо для усовершенствования диагностики и разработки подходов к лекарственной терапии. В представленном обзоре суммированы и сопоставлены современные сведения о митохондриальных заболеваниях, вызванных мутациями в ядерных генах, и животных моделях, созданных для их изучения.
- Добавил в систему: Кузнецова Светлана Александровна
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. | Полный текст | Полный текст выпуска | Acta_Naturae_T._15._No_4_882-136-PB-4.pdf | 4,2 МБ | 28 декабря 2023 [sergiev] |