Электростимуляция внутреннего сегмента бледного шара в лечении пациентов с моногенными формами дистонии

Гамалея, А.А.; Томский, А.А.; Поддубская, А.А.; Асриянц, С.В.; Декопов, А.В.

Авторы: Гамалея А.А., Томский А.А., Поддубская А.А., Асриянц С.В., Декопов А.В.
Журнал: Российский нейрохирургический журнал имени профессора А.Л. Поленова
Том: 16
Номер: Специальный выпуск. «Поленовские чтения»: материалы XXIII научно-практической конференции.
Год издания: 2024
Издательство: ООО "Семинары, Конференции и Форумы"
Местоположение издательства: Санкт-Петербург
Первая страница: 278
Последняя страница: 278
Аннотация: Введение. Cтимуляция глубоких структур головного мозга(deep brain stimulation — DBS) показана пациентам при тяжелойдистонии в случае значительной инвалидизации и недостаточной эффективности фармакологического лечения (ботулинотерапии, медикаментозных препаратов). В качестве основныхфакторов, влияющих на исход DBS при дистонии, обсуждаютдлительность заболевания, тяжесть двигательных симптомовдо операции, наличие фиксированных скелетно-мышечныхдеформаций или структурных поражений головного мозга,объем внутреннего сегмента бледного шара (GPi). По данныммета-анализов последних лет, клинические исходы лучше упациентов с меньшей предоперационной тяжестью дистонии,короткой продолжительностью и более поздним возрастомдебюта заболевания. Пациенты с изолированной дистониейобычно лучше отвечают на DBS, чем пациенты с комбинированной дистонией, однако результаты лечения различаютсяу разных генетических типов и индивидуально вариабельны.Если у пациентов с DYT1-дистонией DBS GPi показала хорошуюэффективность, то для оценки других генетических форм дистонии исследований недостаточно.Цель исследования. Изучить эффективность DBS GPi у пациентов с моногенными формами дистонии, ассоциированными с мутациями в генах TOR1A (DYT-TOR1A или DYT1), THAP1(DYT-THAP1 или DYT6) и KMT2B (DYT-KMT2B или DYT28).Материал и методы. В исследование были включены33 пациента с верифицированными моногенными формамидистонии: 19 пациентов с DYT1 (возраст дебюта 11,1 ± 9,8 лет,длительность заболевания 12,9 ± 12,4 года, возраст на моментоперации 24,3 ± 14,4 года); 6 пациентов с DYT6 (возраст дебюта 11,8 ± 7,7 лет, длительность заболевания 17,3 ± 9,9 лет,возраст на момент операции 29,2 ± 16,7 лет) и 8 пациентов сDYT28-дистонией (возраст дебюта 5,5 ± 2,5 года, длительность заболевания 4,4 ± 1,9 года, возраст на момент операции9,9 ± 3,2 года). Тяжесть двигательных нарушений оцениваласьпо шкале дистонии Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS, моторныйбалл) и до операции составила в среднем 57,7 ± 18,9 баллову пациентов с DYT1-дистонией, 55,8 ± 18,4 баллов у пациентовс DYT6-дистонией и 75,7 ± 14,2 баллов у пациентов с DYT28-дистонией. Всем пациентам была проведена стереотаксическая имплантация системы для электростимуляции GPi с двухсторон по стандартной методике. Срок послеоперационногонаблюдения пациентов составил от 0,5 до 10 лет (в среднем3,4 ± 2,7 года).Результаты. Сравнение клинических характеристик группс различными формами моногенной дистонии показал, чтопациенты с DYT28-дистонией имели более раннее начало именьшую продолжительность заболевания, более молодойвозраст на момент операции и более тяжелые дистоническиесимптомы, чем пациенты с DYT1 и DYT6-дистонией. Пациенты сDYT1-дистонией имели более продолжительный период катамнестического наблюдения. Снижение тяжести двигательныхнарушений на фоне DBS GPi составило в среднем 61,9 ± 17,2%при DYT1-дистонии, 43,8 ± 19,7% при DYT6-дистонии и39,3 ± 13,0% при DYT28-дистонии (среднее уменьшение моторного балла BFMDRS на 37, 22 и 30 баллов, соответственно).При суммарном анализе всей группы пациентов с дистонией небыло выявлено значимой корреляции клинического улучшенияпосле DBS с возрастом дебюта, длительностью заболеванияили тяжестью дистонического гиперкинеза.Заключение. У пациентов с различными формами моногенной дистонии клинические проявления и тяжесть двигательных нарушений неоднородны. Результаты DBS GPiу пациентов с DYT1-дистонией лучше по сравнению с DYT6и DYT28-дистонией. Генетическая диагностика должна являться неотъемлемой частью алгоритма диагностики у пациентов сдистонией. Генетический тип дистонии позволяет сформировать представление о течении заболевания и прогнозе лечения.В случае тяжелой фармакорезистентной дистонии следует рассматривать возможность проведения DBS GPi на более раннихстадиях, особенно при моногенных вариантах, при которыхнейростимуляция эффективна. Раннее распознавание соответствующего дистонического фенотипа и своевременное направление пациентов на генетическое тестирование важно дляправильной диагностики и улучшения результатов лечения дистонии. Необходимо проведение дальнейших исследований вбольшей группе пациентов с дистонией.
Добавил в систему: Гамалея Анна Александровна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ИНХС РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ИНХС РАН

Электростимуляция внутреннего сегмента бледного шара в лечении пациентов с моногенными формами дистониистатья Тезисы

Прикрепленные файлы