Семейный случай мужского бесплодия с тотальной астенозооспермией, обусловленной структурными нарушениями в аксонеме жгутика сперматозоидовстатья
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 10 июля 2024 г.
Аннотация:В статье приводится описание семейного случая первичного мужского бесплодия, вызванного первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). У двух родных братьев с тотальной астенотератозооспермией, по данным электронной микроскопии, выявлено тотальное отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек аксонемы жгутиков сперматозоидов, что свидетельствует о наличии ПЦД. В анамнезе у обоих пациентов отмечены повторные программы ЭКО/ICSI без положительного результата. Пациенты не имели обратного расположения внутренних органов и признаков поражения дыхательной системы. Два других брата были здоровы и фертильны, у обоих имеется по двое детей. У одного из них (состоит в кровнородственном браке) выявлена нетяжелая форма астенозооспермии, у сына отмечено обратное расположение внутренних органов (situs viscerum inversus). При полноэкзомном секвенировании обнаружен патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.461A > C в экзоне 4 гена CCDC103 в гомо/гемизиготном состоянии у сибсов с ПЦД, у их фертильного брата – в гетерозиготном состоянии. Использование электронной микроскопии сперматозоидов с проведением секвенирования экзома позволило выявить причину тотальной астенотератозооспермии и диагностировать генетическую форму мужского бесплодия, связанную с аномалией строения аксонемы.