Differential diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyстатья

Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 26 декабря 2017 г.

Работа с статьей


[1] Differential diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy / A. A. Moroz, N. Y. Abramycheva, M. S. Stepanova et al. // Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. — 2017. — Vol. 117, no. 4. — P. 75–80. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) — наследственное заболевание ЦНС, развивающееся в результате мутаций в гене NOTCH3. В основе патогенеза заболевания лежит избирательное поражение сосудов головного мозга мелкого калибра. Клинически ЦАДАСИЛ характеризуется наличием головных болей, множественных нарушений мозгового кровообращения (чаще по типу преходящих нарушений и лакунарных инфарктов), различных очаговых неврологических симптомов и деменции. Характерен специфический МРТ-паттерн заболевания: множественные лакунарные инфаркты в области базальных ядер, ствола мозга и мозжечка, очаговые изменения белого вещества в передних отделах височных долей и области наружных капсул, перивентрикулярно и субкортикально, а также диффузные изменения белого вещества головного мозга по типу лейкоареоза. Дифференциальная диагностика ЦАДАСИЛ проводится с рядом заболеваний, проявляющихся многоочаговым поражением вещества головного мозга, в том числе с демиелинизирующими. Следует помнить, что для ЦАДАСИЛ характерны наличие головных болей как одного из первых симптомов, очагового и диффузного поражения вещества головного мозга по данным МРТ при отсутствии атеросклероза и артериальной гипертензии, отягощенный семейный анамнез и аутосомно-доминантный тип наследования. Для достоверной диагностики ЦАДАСИЛ необходимо определение мутации в гене NOTCH3. [ DOI ]

Публикация в формате сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл скрыть