|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
Differential diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyстатья
- Авторы: Moroz A.A., Abramycheva N.Yu, Stepanova M.S., Konovalov R.N., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N.
- Журнал: Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
- Том: 117
- Номер: 4
- Год издания: 2017
- Издательство: Media Sphera
- Местоположение издательства: Russian Federation
- Первая страница: 75
- Последняя страница: 80
- DOI: 10.17116/jnevro20171174175-80
- Аннотация: Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) — наследственное заболевание ЦНС, развивающееся в результате мутаций в гене NOTCH3. В основе патогенеза заболевания лежит избирательное поражение сосудов головного мозга мелкого калибра. Клинически ЦАДАСИЛ характеризуется наличием головных болей, множественных нарушений мозгового кровообращения (чаще по типу преходящих нарушений и лакунарных инфарктов), различных очаговых неврологических симптомов и деменции. Характерен специфический МРТ-паттерн заболевания: множественные лакунарные инфаркты в области базальных ядер, ствола мозга и мозжечка, очаговые изменения белого вещества в передних отделах височных долей и области наружных капсул, перивентрикулярно и субкортикально, а также диффузные изменения белого вещества головного мозга по типу лейкоареоза. Дифференциальная диагностика ЦАДАСИЛ проводится с рядом заболеваний, проявляющихся многоочаговым поражением вещества головного мозга, в том числе с демиелинизирующими. Следует помнить, что для ЦАДАСИЛ характерны наличие головных болей как одного из первых симптомов, очагового и диффузного поражения вещества головного мозга по данным МРТ при отсутствии атеросклероза и артериальной гипертензии, отягощенный семейный анамнез и аутосомно-доминантный тип наследования. Для достоверной диагностики ЦАДАСИЛ необходимо определение мутации в гене NOTCH3.
- Добавил в систему: Мороз Анна Андреевна