|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
Болезнь Помпе с поздним началом — клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениямистатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
- Авторы: Клюшников С.А., Федотова Е.Ю., Волкова Л.И.
- Журнал: Нервные болезни
- Том: 1
- Год издания: 2017
- Издательство: Издательское предприятие "Атмосфера"
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 68
- Последняя страница: 76
- Аннотация: В статье освещены современные аспекты патогенеза, диагностики и патогенетической терапии орфанного заболевания - болезни Помпе, относящейся к лизосомным болезням накопления. Представлен краткий обзор литературы по этой форме лизосомной патологии с учетом новейших результатов молекулярно-генетических и биохимических исследований. Более подробно рассмотрены клинические проявления болезни Помпе с поздним началом, особо выделены респираторные нарушения, возникающие при этой форме заболевания. Представлено собственное клиническое наблюдение болезни Помпе с поздним началом и выраженными дыхательными нарушениями у мужчины 41 года. Констатируется необходимость как можно более раннего назначения патогенетической ферментозаместительной терапии с целью стабилизации клинического состояния пациентов и предупреждения развития витальных нарушений.
- Добавил в систему: Клюшников Сергей Анатольевич
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. | Полный текст | elibrary_29064410_65931069.pdf | 728,3 КБ | 14 октября 2017 [serge_klyush] |