Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа

Мамедова, Е.О.; Мокрышева, Н.Г.; Пржиялковская, Е.Г.; Пигарова, Е.А.; Рожинская, Л.Я.; Тюльпаков, А.Н.

Авторы: Мамедова Е.О., Мокрышева Н.Г., Пржиялковская Е.Г., Пигарова Е.А., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н.
Журнал: Терапевтический архив
Том: 86
Номер: 10
Год издания: 2014
Издательство: Медиа Сфера
Местоположение издательства: М.
Первая страница: 87
Последняя страница: 91
Аннотация: Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) является редким заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования и обусловлен мутацией в гене — супрессоре опухолевого роста MEN1. Риск развитиязаболевания у родственников первой линии родства носителя мутантного аллеля составляет 50%. В 10—30% семейныхслучаев МЭН-1 и 60—80% спорадических случаев синдрома мутации в гене MEN1 не выявляются, что может объяснятьсямутациями в некодирующих областях гена MEN1, крупными делециями гена или мутациями в других, еще не установленных,генах. Молекулярно-генетическое исследование может опровергнуть диагноз МЭН-1 в отсутствие мутации в гене MEN1и таким образом подтвердить фенокопию синдрома МЭН-1 у пациента, что исключает необходимость проведенияежегодного скрининга для раннего выявления оставшихся компонентов синдрома и риск развития заболевания у потомков.
Добавил в систему: Мамедова Елизавета Октаевна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ИНХС РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ИНХС РАН

Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типастатья Исследовательская статья

Прикрепленные файлы