The Minor Variant of the Single-Nucleotide Polymorphism rs3753381 Affects the Activity of a SLAMF1 Enhancerстатья

Информация о цитировании статьи получена из Scopus, Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 27 января 2018 г.

Работа с статьей


[1] The minor variant of the single-nucleotide polymorphism rs3753381 affects the activity of a slamf1 enhancer / L. V. Putlyaeva, A. M. Schwartz, A. V. Klepikova et al. // Acta Naturae (англоязычная версия). — 2017. — Vol. 9, no. 3. — P. 94–102. The SLAMF1 gene encodes CD150, a transmembrane glycoprotein expressed on the surface of T and B-lymphocytes, NK-cells, dendritic cells, and subpopulations of macrophages and basophils. We investigated the functional regulatory polymorphisms of the SLAMF1 locus associated with autoimmune processes, using bioinformatics and a mutational analysis of the regulatory elements overlapping with polymorphic positions. In the reporter gene assay in MP-1 and Raji B-cell lines, the enhancer activity of the regulatory region of the locus containing the rs3753381 polymorphism demonstrated a twofold increase upon the introduction of the rs3753381 minor variant (G → A) associated with myasthenia gravis. An analysis of the nucleotide context in the vicinity of rs3753381 revealed that the minor version of this polymorphism improves several binding sites for the transcription factors of FOX and NFAT, and RXR nuclear receptors. All mutations that disrupt any of these sites lead to a decrease in the enhancer activity both in МР-1 and in Raji cells, and each of the two B-cell lines expresses a specific set of these factors. Thus, the minor variant of the rs3753381 polymorphism may contribute to the development of myasthenia gravis by modulating SLAMF1 expression, presumably in pathogenic B-lymphocytes.

Публикация в формате сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл скрыть