ИСТИНА

1. Определены соотношения и спектральные характеристики неокисленных и окисленных форм основных флуорофоров, входящих в состав липофусциновых гранул, выделенных из ретинального пигментного эпителия (РПЭ) кадаверных глаз человека различных возрастных групп и с визуально наблюдаемыми дегенеративными изменениями сетчатки. 2. Разработан метод дифференциального флуоресцентного анализа изолированных клеток РПЭ, выделенного из кадаверных глаз человека различных возрастных групп и с визуально наблюдаемыми дегенеративными изменениями сетчатки, с помощью конфокального сканирующего лазерного микроскопа. 3. Разработан способ скрининга методом ПЦР образцов крови пациентов с клиническим диагнозом болезни Штаргардта: а) Проведена ПЦР в реальном времени с аллель-специфичными флуоресцентными зондами для детекции мутации G1961E гена АВСА4. б) Проведена молекулярно-генетическая диагностика пациентов с клиническим диагнозом болезнь Штаргардта методом секвенирования экзонов. в) Результаты молекулярно-генетического тестирования сопоставлены с клиническими данными.