Аннотация:Современные работы по изучению мутаций генома при раке составляют так называемые «геномные ландшафты» для каждого определенного типа рака. Геномные ландшафты включают в себя точечные однонуклеотидные замены и структурные варианты – вставки, удаления и перестановки. Благодаря прогрессу в технологиях секвенирования нового поколения стало возможным картирование мутаций, происходящих в геномах разных типов рака. Так, в рамках проекта построения геномных изменений пан-рака было документировано порядка 65 тысяч мутаций из 3281 опухолей для 12 типов рака, представляющих собой точечные замены и небольшие вставки и делиции [1]. Существует ли корреляция между позициями мутаций и эпигенетическими факторами, такими как расположение нуклеосом и метилирование, а также местами, где вероятно образование вторичных структур ДНК, остается открытым. В рамках данной работы был произведен анализ на обогащение/обеднение областей мутациями при раке областей, занятых нуклеосомами и вторичными структурами ДНК. Было обнаружено обогащение раковыми мутациями областей занятых нуклеосомами. Гистограммы расстояний между мутациями и нуклеосомами показывают периодичность порядка 60 нуклеотидов. С другой стороны наблюдается 3-х кратное обеднение мутациями областей, потенциально образующих структуры типа стебель-петля. Гистограммы расстояний от мутаций до ближайшей вторичной структуры типа стебель-петля показывают наличие периодичности порядка 100 нуклеотидов. Данные результаты свидетельствуют о вероятно неслучайном положении мутаций относительно эпигенетических маркеров генома. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять причины наблюдаемой периодичности. Также планируется изучение других эпигенетических разметок генома, таких как карт метилирования и других вторичных структур ДНК.