|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
Обзор синдромов микроделеций, протекающих с симптоматической эпилепсиейстатья
- Авторы: Булатникова М.А., Василишина А.А., Котелевская Е.А., Ларионова В.И.
- Журнал: Клинико-лабораторный консилиум
- Номер: 4 (44)
- Год издания: 2012
- Первая страница: 27
- Последняя страница: 36
- Аннотация: Представление о синдромах микроделеций и микродупликаций как одной из ведущих причин умственной отсталости, задержки психомоторного и речевого развития стало общепризнанным. В настоящее время синдромы микроделеций и микродупликаций также являются наиболее исследованной причиной аутизма и расстройств аутистического спектра. Таким образом, поражение нервной системы обычно является ведущим проявлением известных синдромов микроделеций. В то же время проблеме хромосомных микроперестроек как причине тяжелых эпилептических синдромов младенчества и детства уделялось недостаточное внимание. За последнее десятилетие представления о синдромах микроделеций и микродупликациий пополнились описаниями множества новых синдромов, некоторые из которых являются единичными наблюдениями. Вместе с тем были значительно расширены представления о клинических проявлениях уже известных синдромов хромосомных микроделеций. Было показано, что тяжелое течение симптоматической эпилепсии для некоторых из синдромов микроделеций является характерным. В других случаях синдромы хромосомных микроделеций осложняются эпилепсией, но при этом течение эпилептического синдрома имеет отличительные особенности. Освещены наиболее распространенные синдромы микроделеций, в структуре которых симптоматическая эпилепсия может принимать тяжелое течение или имеет особенности, значимые для клинического этапа диагностики. Предлагается обзор современного состояния методов диагностики. Более детально рассмотрены особенности течения эпилепсии у больных синдромом 1p36. Приведены клинические примеры известных синдромов микроделеций с симптоматической эпилепсией, с обоснованием выбора метода диагностики.
- Добавил в систему: Василишина Анастасия Анатольевна