|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ИНХС РАН |
||
ОТГРАНИЧЕННАЯ ГЕМАНГИОМА И БЕСПИГМЕНТНАЯ МЕЛАНОМА ХОРИОИДЕИ: КЛИНИКО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Саакян С.В., Склярова Н.В., Цыганков А.Ю., Алиханова В.Р., Логинов В.И., Бурденный А.М.
- Журнал: Вестник офтальмологии
- Том: 140
- Номер: 2
- Год издания: 2024
- Издательство: Медиа Сфера
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 5
- Последняя страница: 13
- DOI: 10.17116/oftalma20241400215
- Аннотация: Отграниченная гемангиома хориоидеи (ОГХ) и беспигментная начальная меланома хориоидеи (МХ) имеют сходные клинические, ультразвуковые и морфометрические признаки, что в ряде случаев затрудняет их дифференциальную диагностику. В литературе имеются единичные работы, посвященные сравнительному анализу молекулярно-генетических особенностей ОГХ и беспигментной МХ, а результаты исследований носят противоречивый характер. Цель исследования. Разработка способа неинвазивной молекулярно-генетической дифференциальной диагностики ОГХ и беспигментной МХ. Материал и методы. По результатам клинико-инструментальных методов исследования в проспективное исследование включено 60 пациентов (60 глаз) с ОГХ (n=30) и беспигментной МХ (n=30). Контрольную группу составили 30 лиц без внутриглазных новообразований. Мутации в генах GNAQ/GNA11 определяли методом ПЦР в режиме реального времени при анализе геномной циркулирующей опухолевой ДНК, выделенной из плазмы периферической крови. Средний период наблюдения за пациентами составил 12,1±1,8 мес. Результаты. Проведенное исследование позволило выявить достоверную связь мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 с наличием беспигментной МХ (27/30; 90%). В группе пациентов с ОГХ указанные мутации не выявлены. В контрольной группе у здоровых лиц мутации в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 также не выявлены. Заключение. В настоящей работе предложен метод неинвазивной и недорогой дифференциальной диагностики на основе молекулярно-генетического исследования и выявления специфических для МХ (90%) мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и GNA11.
- Добавил в систему: Логинов Виталий Игоревич