ИСТИНА

Марахонов Андрей Владимирович пользователь

кандидат биологических наук

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Соавторы: Skoblov M.Y., Зинченко Р.А., Kutsev S.I., Балинова Н.В., Дадали Е.Л., Замкова М.А., Кадышев В.В., Abrukova A.V., Abrukova A., Ancha B., Ayuso C., Ballesta M.J., Baranova A.V. показать полностью..., Biderman B.V., Birerdinc A., Birerdinc A., Blanco-Kelly F., Brodehl A., Chandhoke V., Chistousova G.V., Guillen E., Gundorova P., Kanivets I.V., Khomenkov V.G., Konovalov A.A., Käsmann-Kellner B., Milting H., Mutovin G.R., Nohelty E., Pavlovskaya A.I., Polyakov A.V., Přechová M., Shimomura Y., Solonichenko V.G., Sparber P.A., Stanasiuk C., Strelnikov P.A., Treisman R., Vyakhireva J., Белев Н.Ф., Беленикин М.С., Бржезовский В.Ж., ДРАПКИНА О.М., Жарикова А.А., Иванова Н.И., Казубская Т.П., Киселева А.В., Козлова В.М., Кондратьева Т.Т., Коновалов Ф.А., Корецкий С.Н., Куликова О.В., Мершина Е.А., Мешков А.Н., Можейко Н.П., Мясников Р.П., Садовская Н.С., Синицын В.Е., Степанова А.А., Судариков А.Б., Харлап М.С., Шевченко А.О.

31 статья, 3 доклада на конференциях, 5 патентов

Количество цитирований статей в журналах по данным Web of Science: 133, Scopus: 135
РИНЦ:

IstinaResearcherID (IRID): 137475273

ResearcherID: C-9782-2014

Scopus Author ID: 24559127100

ORCID: 0000-0002-0972-5118

Деятельность

• Статьи в журналах

  • • 2022 A Founder Mutation in the POMC 5'-UTR Causes Proopiomelanocortin Deficiency Through Splicing-Mediated Decrease of mRNA
    • Viakhireva Iuliia, Kalinchenko Natalia, Vasilyev Evgeny, Chistousova Galina V., Filatova Alexandra, Marakhonov Andrey, Rubtsov Petr M., Skoblov Mikhail, Tiulpakov Anatoly
    • в журнале Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, издательство The Endocrine Society (United States), том 107, № 9, с. e3654-e3660 DOI
  • • 2022 Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene
    • Semenova Natalia, Marakhonov Andrey, Ampleeva Maria, Kurkina Marina, Baydakova Galina, Skoblov Mikhail, Taran Natalia, Babak Olga, Shchukina Ekaterina, Strokova Tatyana
    • в журнале International Journal of Molecular Sciences, издательство MDPI (Basel, Switzerland), том 23, № 23, с. 15026 DOI
  • • 2021 Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease
    • Bychkov Igor, Baydakova Galina, Filatova Alexandra, Migiaev Ochir, Marakhonov Andrey, Pechatnikova Nataliya, Pomerantseva Ekaterina, Konovalov Fedor, Ampleeva Maria, Kaimonov Vladimir, Skoblov Mikhail, Zakharova Ekaterina
    • в журнале International Journal of Molecular Sciences, издательство MDPI (Basel, Switzerland), том 22, № 19, с. 10887 DOI
  • 
    • 2021 Ethnic differences in the frequency of CFTR gene mutations in populations of the European and North Caucasian part of the Russian Federation
    • Petrova N., Balinova N., Marakhonov A., Vasilyeva T., Kashirskaya N., Galkina V., Ginter E., Kutsev S., Zinchenko R.
    • в журнале Frontiers in genetics, издательство Frontiers Research Foundation. (Lausanne, Switzerland), том 12, с. 678374 DOI
  • 
    • 2021 Genetic variant C.245A>G (P.ASN82SER) in GIPC3 gene is a frequent cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss in Chuvash population
    • Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A., Abrukova A.V., Konovalov F.A.
    • в журнале Genes, издательство MDPI (Basel, Switzerland), том 12, № 6, с. 820 DOI
  • • 2021 Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia
    • Marakhonov A.V., Přechová M., Konovalov F.A., Filatova A.Y., Zamkova M.A., Kanivets I.V., Solonichenko V.G., Semenova N.A., Zinchenko R.A., Treisman R., Skoblov M.Y.
    • в журнале Clinical Genetics, издательство Blackwell Publishing Inc. (United Kingdom), том 99, № 5, с. 673-683 DOI
  • • 2021 Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause congenital aniridia
    • Filatova Alexandra Y., Vasilyeva Tatyana A., Marakhonov Andrey V., Sukhanova Natella V., Voskresenskaya Anna A., Zinchenko Rena A., Skoblov Mikhail Y.
    • в журнале Human Mutation, издательство John Wiley & Sons Inc. (United States), том 42, № 8, с. 1053-1065 DOI
  • 
    • 2020 Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
    • Marakhonov Andrey V., Voskresenskaya Anna A., Ballesta Maria Jose, Konovalov Fedor A., Vasilyeva Tatyana A., Blanco-Kelly Fiona, Pozdeyeva Nadezhda A., Kadyshev Vitaly V., López-González Vanesa, Guillen Encarna, Ayuso Carmen, Zinchenko Rena A., Corton Marta
    • в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases, издательство BioMed Central (London), том 15 DOI
  • 
    • 2020 Preferentially Paternal Origin of De Novo 11p13 Chromosome Deletions Revealed in Patients with Congenital Aniridia and WAGR Syndrome
    • Vasilyeva Tatyana A., Marakhonov Andrey V., Sukhanova Natella V., Kutsev Sergey I., Zinchenko Rena A.
    • в журнале Genes, издательство MDPI (Basel, Switzerland), том 11, № 7 DOI
  • 
    • 2019 LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms’ tumor development in patients with WAGR syndrome
    • Marakhonov Andrey V., Vasilyeva Tatyana A., Voskresenskaya Anna A., Sukhanova Natella V., Kadyshev Vitaly V., Kutsev Sergey I., Zinchenko Rena A.
    • в журнале Human Molecular Genetics, издательство Oxford University Press (United Kingdom), том 28, № 19, с. 3323-3326 DOI
  • 
    • 2019 Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin ( DES ) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect
    • Marakhonov Andrey V., Brodehl Andreas, Myasnikov Roman P., Sparber Peter A., Kiseleva Anna V., Kulikova Olga V., Meshkov Alexey N., Zharikova Anastasia A., Koretsky Serguey N., Kharlap Maria S., Stanasiuk Caroline, Mershina Elena A., Sinitsyn Valentin E., Shevchenko Alexey O., Mozheyko Natalia P., Drapkina Oksana M., Boytsov Sergey A., Milting Hendrik, Skoblov Mikhail Yu
    • в журнале Human Mutation, издательство John Wiley & Sons Inc. (United States), том 40, № 6, с. 734-741 DOI
  • 
    • 2018 ASSA: Fast identification of statistically significant interactions between long RNAs
    • Antonov I., Marakhonov A., Zamkova M., Medvedeva Y.
    • в журнале Journal of Bioinformatics and Computational Biology, издательство Imperial College Press (United Kingdom), том 16, № 01, с. 1840001-1840001
  • • 2018 ASSA: Fast identification of statistically significant interactions between long RNAs
    • Antonov I., Marakhonov A., Zamkova M., Medvedeva Y.
    • в журнале Journal of Bioinformatics and Computational Biology, издательство Imperial College Press (United Kingdom), том 16, № 1 DOI
  • • 2018 Functional reassessment of PAX6 single nucleotide variants by in vitro splicing assay
    • Filatova Alexandra Yu, Vasilyeva Tatiana A., Marakhonov Andrey V., Voskresenskaya Anna A., Zinchenko Rena A., Skoblov Mikhail Yu
    • в журнале European Journal of Human Genetics, издательство Nature Publishing Group (United Kingdom), том 27, № 3, с. 488-493 DOI
  • 
    • 2018 Hereditary disorders in Circassians of the Karachay-Cherkess Republic
    • Zinchenko RA, Makaov AKh, Galkina VA, Dadali EL, Khlebnikova OV, El’chinova GI, Mikhailova LK, Marakhonov AV, Vasilyeva TA, Gundorova P., Tanas AS, Strelnikov Polyakov AV, Ginter EK
    • в журнале Russian Journal of Genetics, издательство Maik Nauka/Interperiodica Publishing (Russian Federation), том 54, № 1, с. 83-90
  • • 2018 Novel case of neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (NBIA4) caused by a pathogenic variant affecting splicing
    • Sparber Peter, Marakhonov Andrey, Filatova Alexandra, Sharkova Inna, Skoblov Mikhail
    • в журнале Neurogenetics, издательство Springer Verlag (Germany), том 19, № 4, с. 257-260 DOI
  • • 2018 Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders
    • Marakhonov AV, Konovalov FA, Makaov AK, Vasilyeva TA, Kadyshev Galkina VA, Dadali EL, Kutsev SI, Zinchenko RA
    • в журнале BMC Medical Genetics, издательство BioMed Central (London), том 11, № 1, с. 91-95
  • 
    • 2018 Sodium channelopathies: From molecular physiology towards medical genetics
    • Marakhonov AV, Varenikov GG, Skoblov MY
    • в журнале Russian Journal of Genetics, издательство Maik Nauka/Interperiodica Publishing (Russian Federation), том 54, № 1, с. 45-56
  • 
    • 2018 Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy spectrum
    • Marakhonov Andrey V., Tabakov Vyacheslav Yu, Zernov Nikolay V., Dadali Elena L., Sharkova Inna V., Skoblov Mikhail Yu
    • в журнале Gene, издательство Elsevier BV (Netherlands), том 672, с. 165-171 DOI
  • • 2018 Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии
    • Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.
    • в журнале РМЖ. Клиническая офтальмология, издательство ООО Доктормедиа (Москва), № 1, с. 7-12 DOI
  • • 2018 Натриевые каналопатии: от молекулярной физиологии до медицинской генетики
    • Марахонов А.В., Вареников Г.Г., Скоблов М.Ю.
    • в журнале Генетика, издательство ФГБУ "Издательство "Наука" (Москва), том 54, № 1, с. 53-66 DOI
  • • 2018 ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНА РАХ6 И РОЛЬ ЕГО МУТАЦИЙ В РАЗВИТИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОРГАНА ЗРЕНИЯ
    • ВАСИЛЬЕВА Т.А., ВОСКРЕСЕНСКАЯ А.А., ПОЗДЕЕВА Н.А., МАРАХОНОВ А.В., ЗИНЧЕНКО Р.А.
    • в журнале Генетика, издательство ФГБУ "Издательство "Наука" (Москва), том 54, № 9, с. 979-987 DOI
  • 
    • 2017 Clinical and genetic characteristics and diagnostic features of Landouzy-Déjérine facioscapulohumeral muscular dystrophy
    • Zernov NV, Marakhonov AV, Vyakhireva JV, Guskova AF, Dadalia EL, Skoblov MY
    • в журнале Russian Journal of Genetics, издательство Maik Nauka/Interperiodica Publishing (Russian Federation), том 53, № 6, с. 640-650
  • 
    • 2017 Molecular analysis of patients with aniridia in Russian Federation broadens the spectrum of PAX6 mutations
    • Vasilyeva TA, Voskresenskaya AA, Käsmann-Kellner B., Khlebnikova OV, Pozdeyeva NA, Bayazutdinova GM, Kutsev SI, Ginter EK, Semina EV, Marakhonov AV, Zinchenko RA
    • в журнале Clinical Genetics, издательство Blackwell Publishing Inc. (United Kingdom), том 92, № 6, с. 639-644
  • 
    • 2016 Autosomal recessive hypotrichosis with woolly hair caused by a mutation in the Keratin 25 gene expressed in hair follicles
    • Zernov NV, Skoblov MY, Marakhonov AV, Shimomura Y., Vasilyeva TA, Konovalov FA, Abrukova AV, Zinchenko RA
    • в журнале Journal of Investigative Dermatology, издательство Blackwell Publishing Inc. (United Kingdom), том 136, № 6, с. 1097-1105
  • 
    • 2015 A Clinical and Molecular Analysis of Branchio-Oculo-Facial Syndrome Patients in Russia Revealed New Mutations in TFAP2A
    • Meshcheryakova Tatiana I., Zinchenko Rena A., Vasilyeva Tatiana A., Marakhonov Andrey V., Zhylina Svetlana S., Petrova Nika V., Kozhanova Tatiana V., Belenikin Maxim S., Petrin Alexander N., Mutovin Gennady R.
    • в журнале Annals of Human Genetics, издательство Blackwell Publishing Inc. (United Kingdom), том 79, № 2, с. 148-152
  • • 2015 Preimplantation genetic diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia congenital combined with 24-chromosome microarray testing for aneuploidy
    • Marakhonov A., Konovalov F., Kovaleva Y., Isaev A., Pomerantseva E.
    • в журнале Reproductive BioMedicine Online, издательство Reproductive Healthcare Ltd (United Kingdom), том 31, № 2, с. 295-296
  • 
    • 2014 Analysis of discordant Affymetrix probesets casts serious doubt on idea of microarray data reutilization
    • Marakhonov A., Sadovskaya N., Antonov I., Baranova A., Skoblov M.
    • в журнале BMC Genomics, издательство BioMed Central (London), том 15, № 12, с. 8-8
  • • 2014 Фолликулярно-клеточный (папиллярный и фолликулярный) рак щитовидной железы, генетическая обусловленность и молекулярные маркеры диагностики
    • Казубская Т.П., Козлова В.М., Кондратьева Т.Т., Павловская А.И., Марахонов А.В., Баранова А.В., Иванова Н.И., Степанова А.А., Поляков А.В., Белев Н.Ф., Бржезовский В.Ж.
    • в журнале Архив патологии, издательство Медиа Сфера (М.), том 76, № 5, с. 3-12
  • 
    • 2013 Protein partners of KCTD proteins provide insights about their functional roles in cell differentiation and vertebrate development
    • Skoblov Mikhail, Marakhonov Andrey, Marakasova Ekaterina, Guskova Anna, Chandhoke Vikas, Birerdinc Aybike, Baranova Ancha
    • в журнале BioEssays, издательство John Wiley & Sons Inc. (United States), том 35, № 7, с. 586-596 DOI
  • 
    • 2010 Inhibition of potassium currents as a pharmacologic target for investigation in chronic lymphocytic leukemia
    • Biderman B., Marakhonov A., Skoblov M., Birerdinc A., Nohelty E., Page S., Khomenkov V., Chandhoke V., Sudarikov A., Nikitin E.
    • в журнале Drug News and Perspectives, издательство J.R. Prous (Spain), том 23, № 10, с. 625 DOI

• Доклады на конференциях

  • • 2013 New insights from Affymetrix expression microarray data analysis (Стендовый)
    • Авторы: Marakhonov A.V., Sadovskaya N.S., Borzov E., Baranova A.V., Skoblov M.Yu
    • The 6th International Moscow Conference on Computational Molecular Biology, Москва, Россия, 25-28 июля 2013
  • • 2013 Application of microarray expression data for reveal of gene regulation network (Устный)
    • Авторы: Marakhonov A.V., Sadovskaya N.S., Borzov E.A., Baranova A.V., Skoblov M.Yu
    • II Конференция участников российского биомаркерного консорциума, Москва, Россия, 19 февраля 2013
  • • 2012 Validation of affymetrix probe sets: new approaches to the old problem. (Стендовый)
    • Авторы: Marakhonov A.V., Sadovskaya N.S., Baranova A.V., Skoblov M.Yu
    • The Eighth International Conference on Bioinformatics of Genome Regulation and Structure\Systems Biology, Новосибирск, Россия, 25-29 июня 2012

• Патенты

  • • 2020 ТЕСТ СИСТЕМА ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ НА HLA-СОВМЕСТИМОСТЬ
    • Авторы: Исаев А.А., Померанцева Е.А., Жикривецкая С.О., Марахонов А.В., Мусатова Е.В., Сафронова Я.В.
    • #RU 2728215 C1, 28 июля
  • • 2019 СПОСОБ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ АНЕМИИ ФАНКОНИ
    • Авторы: Исаев А.А., Орлова А.А., Померанцева Е.А., Жикривецкая С.О., Марахонов А.В., Коновалов Ф.А.
    • #RU 2697398 C2, 14 августа
  • • 2018 СПОСОБ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ ТИПА 1
    • Авторы: Исаев А.А., Орлова А.А., Померанцева Е.А., Жикривецкая С.О., Марахонов А.В.
    • #RU 2671156 C1, 29 октября
  • • 2018 СПОСОБ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ И ПОДТВЕРЖДАЮЩЕЙ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ АНИРИДИИ И WAGR-СИНДРОМА
    • Авторы: Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А., Кадышев В.В.
    • #RU 2641254 C1, 16 января
  • • 2017 Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома
    • Авторы: Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А., Кадышев В.В.
    • #RUS 2641254, 18 августа